苏州结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测,仅需一次组织样本,即可全面评估靶向与化疗用药,3450元覆盖11个关键基因及4种突变类型。
适用人群
- 新诊断的晚期或转移性结直肠癌患者,需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需检测KRAS/NRAS/BRAF突变
- 将接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案的结直肠癌患者
- 组织样本可获取(手术或活检),且希望一次性获取全面用药信息的患者
- 考虑参加临床试验,需明确基因突变状态的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,测序深度≥500×,实际可达2705×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。针对结直肠癌患者,检测11个关键基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时发现点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四种突变类型。例如,能明确KRAS/NRAS突变以判断EGFR单抗耐药,识别BRAF V600E指导联合靶向方案,检测NTRK融合以匹配拉罗替尼等特效药,以及分析UGT1A1多态性预测伊立替康毒性。不能检测MSI状态、肿瘤突变负荷(TMB)或用于微小残留病灶(MRD)监测,结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据。
检测流程
本检测样本为组织(手术或活检标本),无需空腹,采样流程便捷。您可在本地医院由临床医生进行组织取样(手术切除或肠镜活检),随后将样本送至合作中心。若外地患者,提供专业邮寄方案,样本在常温或冷藏条件下稳定运输即可。全程无需患者额外奔波,一次采样即可覆盖11个基因的全面分析,避免重复活检。
准确性说明
检测遵循严格质控:肿瘤细胞含量需≥10%(样本实测40%),DNA总量≥100ng(实测5088ng),预文库总量≥500ng(实测2189ng),平均测序深度≥500×(实测2705×),确保低频突变可被准确检出。结果以突变丰度形式呈现(如KRAS G13D丰度17.78%),明确提示靶向药敏感性(如KRAS突变患者禁用西妥昔单抗/帕尼单抗)及化疗毒副风险(如UGT1A1 (TA)6/(TA)6基因型伊立替康毒副反应风险减小)。阴性结果不能完全排除低于检测下限的变异可能,但高深度测序已极大降低漏检率。
详细流程
- 咨询:联系客服了解检测详情,确认适用人群及样本要求
- 采样:在本地医院进行组织取样(手术或活检),无需空腹
- 送检:样本由医院或患者邮寄至检测实验室(常温/冷藏运输)
- 病理评估:实验室对样本进行肿瘤细胞含量评估(需≥10%)
- 核酸提取:提取DNA并质检,确保总量≥100ng
- 高通量测序:使用NGS平台进行11基因panel测序,深度≥500×
- 数据分析:比对参考基因组,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION,结合NCCN指南解读
- 报告出具:7个工作日内生成报告,含用药提示及临床试验信息,电子版发送
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
- 我在苏州,这个检测需要取多少组织样本?
- 手术切除的组织样本最佳,穿刺活检组织也可以但量较少。送检样本需要满足质控标准:肿瘤细胞含量≥10%,DNA总量≥100ng。如果组织样本不可获得,也可以使用血液(ctDNA)样本,原报告样例就是血液样本。具体样本量请咨询送检医生。
- 我母亲检测出ERBB2扩增,这个结果具体代表什么?
- ERBB2(HER2)扩增在结直肠癌中提示对曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+拉帕替尼、T-DXd敏感(均为NCCN推荐)。同时,携带ERBB2扩增的患者对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药。建议医生结合扩增水平(拷贝数)和临床分期制定方案。
- 我检测出的KRAS突变,是不是以后治疗都只能化疗了?
- KRAS突变确实意味着您不适合使用西妥昔单抗或帕尼单抗这类EGFR单抗靶向药,但并非只能化疗。报告中也列出了临床试验中的新药机会,例如KRAS G12C等亚型已有特异性抑制剂,且您仍可考虑其他靶向通路药物。请与医生讨论所有可用选项。
- 我做完检测后,剩下的组织样本还能用来做其他基因检测吗?
- 一般情况下,实验室会保留剩余的核酸和蜡块样本一段时间(通常为6个月)。如果您后续需要加做其他检测(如大Panel或MSI检测),可以联系我们申请使用剩余样本。但请注意,样本量有限,如果首次检测已消耗殆尽,则无法重复使用。建议您在检测前与医生沟通好全部的检测需求。
注意事项
- 检测结果仅供临床用药参考,具体治疗方案请咨询主治医生
- 阴性结果不能排除存在低于检测下限的变异可能
- 样本中肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 本检测仅限结直肠癌患者,不适用于其他癌种
- 检测为单次样本负责,无法用于长期疗效监测或MRD评估
- 如有疑问,请在7个工作日内联系实验室复核
用户评价 (11条,均分4.8)
报告的专业深度没得说,参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说,自己读起来还是吃力。虽然能约解读,但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页,用特大字把最关键的建议标出来,就更好了。
机构回复
您的建议非常宝贵且具体!我们已在规划报告改版,考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块,让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
对比了几家,选你们是因为隐私条款写得最明白。不像有些机构条款里藏着“可能用于合作方研究”这种模糊字眼。你们的条款明确列明了数据使用范围、存储期限和销毁方式,这种坦诚让我愿意下单。
机构回复
感谢您花时间阅读隐私条款。我们坚持用清晰、无歧义的语言告知用户权利与数据流向,避免“默认授权”。透明和坦诚是我们与您建立信任的基石。
之前在其他地方做过一次,等了快一个月,结果还模棱两可。这次换到这家,10天出报告,而且结论非常明确,哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少,一目了然。对比之下,高下立判。准确性我觉得很高,因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可!清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖,我们会继续努力,不负每一位用户的信任。
我是有肠癌家族史来筛查的。给我印象最深的是实验室参观走廊!隔着大玻璃能直接看到里面穿着全套防护服的工作人员在操作各种精密仪器,整个区域一尘不染,灯光照得跟无影灯似的。虽然看不懂具体步骤,但那种严肃、科学的氛围,瞬间觉得这份报告会很可靠。
机构回复
感谢您的分享!我们特别设计了参观通道,就是希望将检测过程的透明度与专业性展现给用户。每一份报告的背后,都离不开实验室严格的质量控制和专业团队的辛勤付出,感谢您的信任。
对比了几家,最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型,我的组织样本不够,客服迅速指导我补寄了血液样本,解决了大问题。后续跟进度也很透明,在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可!面对复杂的临床情况,我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难,专业与灵活是我们不懈的追求。
术后复查决定做这个检测,评估预后。服务不错,但感觉报告里有些统计数据和百分比,对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读,专家会用比喻的方式解释,比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’,一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!将专业内容以更易懂的方式呈现,确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈,会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利!
我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!
整体流程不错,就是等待报告的那几天确实有点煎熬,虽然知道需要时间分析,但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段,可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议,我们会评估在确保结果准确性的前提下,提供更精细化的进度预估,以改善您的等待体验。
我是为了孩子(患者)来办理的,所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨,虽然步骤稍多,但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人,可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时,我们也会持续优化流程,并加强客服引导,帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!
刚开始觉得基因检测都很贵,遥不可及。后来病友推荐了这个,说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此,该查的核心基因都涵盖了,报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说,是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切,我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及,成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐,祝您治疗顺利,生活安康!
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